Адам геномы жобасы және оның маңызы

Ереже: Геномды секвенирлеу тұқымқуалайтын материалдың негіздер ретін анықтайды. Геномдық карта мен рет кейін гендерді және олардың нұсқаларын зерттеуге тірек болады.

Қолдану: Сұрақ негізгі геномдық нәтижені сұрайды, оның болашақ қолданылуын емес. Сондықтан ДНҚ негіздер ретін анықтау дұрыс; ауру емдеу не мінез өзгерту жобаның тікелей нәтижесімен теңестірілмейді.

Қате нұсқалар: A) Геном туралы ақпарат зерттеуге негіз береді, барлық аурудың бірден емделуіне тең емес.

C) Геномды зерттеу мінезді бірдей ету тәжірибесі емес; мұндай мақсат берілмеген.

D) Клондау мен геном ретін анықтау бөлек міндеттер; жоба барлық жасушаны клондау бағдарламасы емес.

E) Ақуыз құрылымын зерттеу маңызды болғанымен, жобаның негізгі геномдық нәтижесі ДНҚ ретіне қатысты. Ишара: Жобаның атауындағы «геном» қандай молекулалық ақпаратты білдіретінін еске түсір.

Ереже: Ғылыми жобада бастапқы нәтиже мен қорытынды шығарылымды ажырату керек. Алғашқы нұсқа кейін толықтырылып, дәлдігі жақсартылуы мүмкін.

Қолдану: 2000 мен 2003 жылдары екі түрлі хабарлама берілген. Оларды бір оқиға деп біріктірмей, бастапқы нұсқа → жетілдіру → аяқталу ретімен түсіндіреміз.

Қате нұсқалар: B) Бастапқы нұсқаны толықтыру мен дәлдігін арттыру кейінгі жұмыстың бір бөлігі болған.

C) Екі жыл әртүрлі кезеңдерді білдіреді; бастапқы нұсқа мен аяқталу бірдей ұғым емес.

D) Шарттағы жылдарды салыстырсақ, 2003 жыл 2000 жылдан кейін келеді.

E) Бастапқы нұсқаның өзі алынған реттік деректерге негізделеді; толық емес дегені дерек жоқ деген емес. Ишара: «Бастапқы» және «аяқталу» сөздерінің мағынасын жылдармен байланыстыр.

Ереже: Референстік геном салыстыру үшін қолданылатын тірек тізбек болып табылады. Бірнеше донордың материалынан жинақталған референсті сол донорлардың біреуінің жеке геномымен теңестіруге болмайды.

Қолдану: Шарт бірнеше донордың қатысуын нақтылайды. Сондықтан бір адамның ғана материалы деген тұжырым құрам туралы ақпаратқа қайшы; анонимдік материалдың барын өзгертпейді.

Қате нұсқалар: A) Адамдарда көптеген ортақ тізбектермен қатар жеке нұсқалар да болады; толық бірдейлік берілмеген.

B) Шарт адам донорларын сипаттайды; басқа түрлер араласқан деген дерек жоқ.

C) Референстік геномның өзі реттік ақпараттан тұрады; мәселе оның бірнеше донордан алынғанында.

D) Анонимдік донордың аты-жөнін қорғауға қатысты, материалда ДНҚ жоқтығын білдірмейді. Ишара: «Тірек тізбек» пен «бір адамның жеке геномы» ұғымдарын бөл.

Ереже: Зерттеу жобасының аяқталуы оның жоспарланған кезеңінің нәтижесін білдіреді. Өлшеу технологиясының шектеулері сақталса, қорытынды шығарылым да кейін толықтырылуы мүмкін.

Қолдану: Шарт оқылмаған қиын аймақтар қалғанын айтады. Демек, «аяқталу» мен «әрбір негіз толық анықталды» деген пікірді бірдей деп қабылдауға болмайды.

Қате нұсқалар: A) Толық оқылмаған аймақтардың болуы бұрын алынған нәтижелерді жоққа шығармайды.

C) Жергілікті шектеуден бүкіл нәтижені қате деп тану негізсіз; сапа аймақтарға қарай бағаланады.

D) Кейінгі әдістер қиын аймақтарды толықтыруға мүмкіндік бере алады; аяқталу ғылыми жұмысты мәңгі тоқтатпайды.

E) Оқылмау өлшеу шектеуін білдіреді, молекуланың жоқтығын емес. Ишара: Жобаның әкімшілік кезеңі мен деректің толықтығын ажырат.

Ереже: Генетикалық нұсқа — салыстырылған тізбектердің белгілі орындағы айырмашылығы. Оның белгілерге әсері орналасуына, қызметіне және басқа факторларға байланысты бағаланады.

Қолдану: Нақты өлшенген дерек бір негізге қатысты. Сондықтан тек зерттелген орынның нұсқасы әртүрлі деп айтамыз; ауру, барлық белгі немесе түр туралы қосымша қорытынды жасамаймыз.

Қате нұсқалар: A) Көптеген генетикалық нұсқалар ауру туғызбайды; клиникалық дерек пен нұсқа бағасы қажет.

B) Бір орынның айырмашылығы бүкіл фенотип туралы әмбебап қорытындыға жеткіліксіз.

C) Шарт бір аймақтың бір орнын ғана сипаттайды; барлық гендерге тарату негізсіз.

D) Бір негіздік айырмашылық адам түрінен шығуды анықтамайды. Ишара: Қорытындының ауқымы өлшенген деректің ауқымынан аспасын.